Якщо у вас руде волосся чи ямочка на підборідді — це теж мутація, тільки приємна і знайома оку. Такі особливості надають шарму й трапляються досить часто — серед рудих, наприклад, близько 140 мільйонів людей у світі.
Але сьогодні ми поговоримо не про них. У цій добірці — найрідкісніші генетичні аномалії, настільки унікальні, що шанс зустріти людину з подібною особливістю — менше 1%.
Сивина на віях
Сивина — явище звичайне, якщо тільки вона не на віях у молодих людей. Подібний стан, наприклад, проявляється при вітиліго: частина волосся на голові в такому випадку може знебарвитися.
Втім, відомий і випадок, коли на знебарвлення частини вій, швидше за все, вплинула родимка, а не захворювання, що передаються у спадок. Але це більше виняток, ніж правило.
Незважаючи на це, виглядають такі вії красиво і незвично, погодьтеся?
Синдром Юнера Тана
У 2005 році викладач медичної школи Юнер Тан виявив незвичайну турецьку сім’ю: діти — син і 4 дочки — пересувалися виключно на четвереньках, будучи вже дорослими людьми.
Тан провів кілька досліджень, сканував мозок цих незвичайних людей і дійшов висновку, що у них уражений мозок, а за цим стоїть рідкісне генетичне порушення. По суті, синдром Юнера Тана характеризується розумовою відсталістю та дефіцитом координації і балансу. Тому хворі можуть ходити тільки на четвереньках.
Сам Юнер Тан вирішив, що виявлена хвороба — доказ зворотної еволюції, хоча далеко не всі вчені з ним згодні. Примітно, що всі випадки захворювання зафіксовані в Туреччині.
Синдром Ваарденбурга
Найпомітніші риси носія синдрому Ваарденбурга — сиве пасмо волосся і світло-блакитний колір очей. Також нерідко очі мають різний колір (гетерохромія) і можуть бути глибоко посаджені.
Найчастіше хвороба передається у спадок, а проявляється вона через мутацію клітин у сегменті хромосом 2q35. Мутація зачіпає меланоцити — клітини, які впливають на колір нашого волосся, шкіри та очей. Крім того, при захворюванні знижується слух.
Синдром Ваарденбурга не піддається лікуванню, більшість симптомів цього не вимагають.
Синдром неслухняного волосся
Можна подумати, що щоранку ми стикаємося з подібним «синдромом», але це не так. Якщо своє волосся ми можемо зачесати, то ось людям із синдромом неслухняного (або — друга назва — нерозчісуваного) волосся це не вдасться.
Захворювання розвивається в перші три роки життя дитини: волосся стає сухим і кучерявим, а його колір — рудим або сріблястим. Виходить, що волосся росте не вниз, а в різні боки, але при цьому на кількість волосся синдром ніяк не впливає. Багато хто порівнює зачіски таких людей із зачіскою Альберта Ейнштейна.
Причина — мутація декількох генів. Хоча є випадки, коли мутація не підтверджувалася, а причина залишалася невідомою. Вважається, що синдром неслухняного волосся регресує з початком статевої зрілості.
Вроджена нечутливість до болю
Цій аномалії присвятили навіть епізод у серіалі «Доктор Хаус», і випадок дійсно цікавий. Як зрозуміло з назви, хворі з народження не можуть відчувати біль у жодній частині тіла. Вони навіть не дізнаються, якщо гарячий чай обпече їм язик.
Але такій мутації в генах радіти не варто: цей стан призводить до накопичення ран, синців і зламаних кісток. Хворі про це не здогадуються, тому проблем зі здоров’ям може додатися. Крім того, у людей з вродженою нечутливістю до болю часто діагностують і втрату нюху (аносмію).
У світі зареєстровано всього 20 випадків цього рідкісного захворювання. Відомий епізод, коли жінка з таким діагнозом почала відчувати біль після народження дитини. Це другий подібний випадок, коли людина з нечутливістю до болю щось відчула.
Тетрахроматія
Якщо ми побачимо на вулиці камінь, то не звернемо на нього ніякої уваги: нудний, сірий — що з нього взяти. Але люди з тетрахроматією так не думають. Для них цей камінь сяє мало не всіма кольорами веселки: помаранчевим, синім, зеленим і навіть рожевим.
Люди з тетрахроматією можуть бачити відтінки кольорів, які ми не бачимо. У звичайних людей на сітківці є 3 типи рецепторів, що сприймають колір, а у тетрахроматиків — 4, тому їхнє відчуття кольору гостріше. І якщо наші рецептори дозволяють нам бачити 1 млн кольорів і відтінків, то 4 розширюють діапазон кольорів до 9 млн!
Дослідження показують, що люди з тетрахроматією:
- завжди жінки;
- їхні батьки найчастіше дальтоніки.
Через мутацію у тетрахроматів є додаткова колбочка сітківки. Подібна мутація відбувається і у дальтоніків, тільки ось у тетрахроматів, на відміну від дальтоніків, всі колбочки працюють.
Чотиригодинний сон
Хочете висипатися всього за 4 години? Деякі люди так можуть, але справа не в особливих звичках або спеціальному настрої — просто у них мутація в гені DEC2.
У світі навряд чи набереться 1% людей, які несуть цю помилку в своєму генотипі. На їх здоров’я їх стан, здається, ніяк не позначається, але все одно він вважається розладом сну. До речі, якщо ви думаєте, що вам теж достатньо 4 годин сну, після яких ви ніби знову бадьорі, то, швидше за все, це не так і у вас хронічне недосипання.
Безсоння і чотиригодинний сон теж різні речі. Люди з безсонням зазвичай не можуть заснути, або у них не виходить спати протягом необхідних 7 годин, і це відбивається на якості сну. А у «мало сплячих» (short sleepers) проблем зі сном немає, і на його якість вони не скаржаться.
Синдром Відемана — Раутенштрауха
Це рідкісна хвороба: всього в світі зареєстровано 35 випадків цієї мутації. Людина передчасно старіє, обличчя і шкіра виглядають набагато старшими, ніж повинні. Крім того, неможливо набрати вагу, навіть якщо їсти кожні 15 хвилин, як це робить Ліззі Веласкес, блогер і носійка цієї мутації.
Вона ніколи не важила більше 29 кг, а відсоток жиру в її організмі приблизно дорівнює нулю. При цьому її внутрішні органи, зуби і кістки в повному порядку. Сама Ліззі стверджує, що споживає приблизно 5 000-8 000 ккал на день.
Незважаючи на хворобу, вона написала 3 книги, знялася в документальному фільмі про себе і виступала на TED.
Феномен «геведосе»
У 1970-х роках вчений Джуліанна Імперато-Макгінлі приїхала в поселення Домініканської Республіки, в якому, як говорили місцеві жителі, дівчатка перетворювалися на хлопчиків.
Розповіді виявилися правдою. На світ народжувалися, як здавалося за статевими ознаками, дівчатка, але в період статевого дозрівання стать дитини змінювалася: у неї з’являлися чоловічі статеві органи. До цього моменту псевдогермафродитів, як називають їх лікарі, виховували як дівчаток.
У нормі у ембріона з чоловічим набором хромосом (XY) ще в утробі матері починає вироблятися дигідротестостерон у великих кількостях, це і призводить до формування чоловічих статевих органів. У дівчаток же дигідротестостерон не виділяється, і формуються жіночі статеві органи.
У дітей з домініканського села, як вважає Джуліанна Імперато-Макгінлі, з якихось причин не вистачає ферменту, який викликає сплеск чоловічих гормонів. Тому плід формується неправильно і народжується дитина, яка має зовнішні ознаки дівчинки, але при цьому з генетичної точки зору є хлопчиком.
У період статевого дозрівання відбувається черговий сплеск гормонів (тестостерону), і ось тоді виявляються чоловічі статеві органи, які, згідно з дослідженнями, в подальшому працюють цілком нормально. Хоча деякі юнаки і вважають за краще зробити операцію і залишитися дівчиною.
Політелія
Приблизно у 1 з 18 осіб є ця мутація — 1 або 2 додаткових соски. Але буває і так, що їх може бути 6 або навіть 8. На щастя, на звичні нам соски вони не дуже схожі, їх швидше можна прийняти за родимки або цятки.
Додаткові соски — це атавізм. Багатососковість виникає під час розвитку плода і, за задумом природи, повинна зникнути задовго до народження. Але таке трапляється не завжди, і є шанс, що людина народиться з додатковими сосками.
Мутація відносно рідкісна: Національний інститут охорони здоров’я в США нарахував всього 200 тис. таких людей в США. Серед них, до речі, актори Марк Волберг і Білл Пекстон, а також актриса Тільда Суїнтон і співачка Лілі Аллен.
